گیلان صدر: عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با تاکید بر ژنتیکی بودن ۸۰ درصد بیماریهای نادر، گفت: مهمترین مساله در مواجهه با این بیماریها، پیشگیری از بروز موارد جدید است.
دکتر شاداب صالح پور با گرامی داشت روز ملی بیماری های نادر افزود: بیماری هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی هستند بیماریهای نادر گفته می شوند. در ایران به دلیل نبود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، بنیاد بیماری های نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر میگیرد.
این فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. عارضه ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر مبتلا به آن وجود داشته باشد. در اروپا یک در هر۲ هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می شود.مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری های نادر درباره این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود ۸ هزار تیپ مختلف از بیماری های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. در بنیاد بیماری های نادر ایران تاکنون ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می شود.
صالح پور گفت: از شایع ترین بیماری های نادر در ایران می توان از نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی نام برد.
این دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، درباره علل و عوامل موثر در بروز بیماری های نادر اظهار داشت: علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها اتفاق می افتند. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیسم کودکان درخصوص ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری های نادر خاطرنشان کرد: بسیاری از بیماری های نادر نظیر بیماری های نادر عفونی، سرطان های نادر و برخی بیماری های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.
این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری های نادر گفت: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره های قبل از ازدواج، مصرف نکردن داروهای تراتوژن در دوران بارداری، پرهیز از استعمال سیگار و الکل و مواجهه نداشتن با آلایندهها تا حدودی می تواند از بروز این بیماریها پیشگیری کند.
به گزارش دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، صالح پور یادآور شد: کمتر از پنج درصد بیماری های نادر درمان تایید شده دارند. در مابقی این بیماری ها درمان ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین مسئله در مواجهه با بیماری های نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری های نادر درخصوص طراحی بسته های حمایتی برای این بیماران عنوان کرد: پس از تصویب و اجرایی شدن این بسته های حمایتی؛ خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می گیرد.
وی پوشش کامل بیمه ای، دریافت رایگان آنزیم های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان های نادر را از جمله حمایت های درنظر گرفته شده برای این بیماران عنوان کرد.
صالح پور گفت: مبتلایان به بیماری های نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید با ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و در خصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.
